“Трахеотомию сделали ножом в лесу”. Истории женщин, которые борются с наследственным ангиоотеком

16 мая — международный день осведомленности о НАО (наследственный ангионевротический отек). НАО — это заболевание, связанное с недостатком С1-ингибитора комплементарной системы. Организм пациента с НАО не вырабатывает необходимое количество этого вещества, что приводит к отекам, которые могут проявиться в любой части тела: на руках, ногах, лице или внутренних органах. Отек сопровождается сильными болями, а если он сконцентрируется в гортани, то может привести к летальному исходу.

Две женщины, которые столкнулись с наследственным ангионевротическим отеком, рассказали TUT.BY о том, как они справляются с этой болезнью.

«Прошу людей, у которых больные родственники за границей, оказать помощь в приобретении лекарства для оказания неотложной помощи»

Лидии Николаевне 72 года, по профессии она врач-педиатр. Всю жизнь женщина помогала детям, была доверенным врачом Белорусского детского фонда, координатором программы «Детское сердце», работала с детьми Чернобыля, а от наследственного ангионевротического отека (НАО) потеряла родную дочь, мужа и всех его братьев. Сейчас она помогает внучке и детям, внукам братьев с таким же диагнозом.

— Мы с мужем родом из Ружан, знакомы с детства. Я знала всю его семью — отца, мать и четверых братьев. В возрасте 22 лет умер один из братьев мужа в приемном покое одной из клиник Минска. Заболел остро, был выходной день, и он решил сам обратиться за помощью в клинику. Он добежал до приемного покоя и стал кричать: «Тяжело дышать, мне тяжело дышать». К сожалению, неотложную помощь ему не успели оказать, он там же умер. На вскрытии — отек гортани неясной причины. Тогда к остальным членам семьи стали относиться настороженно, думали: вдруг это какая-то неизвестная болезнь или неуточненная аллергия.

У мужа Лидии Николаевны также отмечались приступы болезни. Все отеки желудка, кишечника протекали с приступами сильной боли, которая могла закончиться шоком, иногда судорогами. После одного из таких приступов в 1965 году женщина отвела мужа на консультацию к профессору-терапевту, который предположил, что это аллергия и сказал, что это болезнь века.

 — Да, это похоже на аллергию, но меня настораживало, что на рентгене увидели пять язв в желудке, а спустя месяц мы сделали контрольный снимок — а их нет. Потом я уже поняла, что это был отек желудка. О том, что это наследственное заболевание было понятно, потому что в семье болел отец и все пятеро сыновей. Но болели мужчины, а у женщин проявлений болезни не было.

 — Мы ведь ничего не знали о такой болезни, и никто ничего не знал! Я смело рожала своих девочек. У моей старшей дочери первый приступ случился, когда ей было 6 лет. Появились боли в животе, рвота, и я сразу поняла, что это та самая страшная болезнь.

Когда дочь заболела, Лидия Николаевна усилила поиски по сбору информации о странном отеке. Однажды ей удалось найти упоминание НАО в медицинском журнале. Это было в начале 1970-х годов.

 — Интернета еще не существовало, поэтому поиск информации был тяжелым трудом. Статья была на немецком языке, мы ее перевели — и потянулась ниточка. В 1980-м мужа положили в институт иммунологии в Москве. Его обследовали и поставили диагноз «наследственный ангионевротический отек, обусловленный недостаточностью комплементной системы крови». Сейчас много типов и классификаций этой болезни, а тогда это называлось «недостаточность системы комплемента крови», — вспоминает женщина.

— Для профилактического лечения был назначен препарат деназол, но стоимость его была несравнима с зарплатой. Мы понимали, что останемся голодными, если будем его покупать, да и процедура оформления закупки препарата была сложной, так как он производился за рубежом, и необходимо было разрешение Министерства здравоохранения СССР. Совместно с врачами московской клиники мы решили заменить лечение на наш препарат — метилтестостерон. Этот препарат, как и деназол, был средством профилактики и не гарантировал, что приступов больше никогда не будет. В экстренном случае в больнице больным помогало внутривенное введение раствора аминокапроновой кислоты или свежезамороженной плазмы.

Для лечения НАО есть несколько групп препаратов. Это препараты человеческого ингибитора С1-эстеразы (беринерт), селективные антагонисты брадикининовых В2-рецепторов (фиразир, икатибант), антигонадотропные препараты (даназол).

Препараты могут применяться у пациентов с НАО как экстренная терапия в случаях возникновения отеков для их купирования, так и для профилактики развития отеков (например, перед оперативными вмешательствами). К сожалению, в нашей стране эти препараты не зарегистрированы.

В случае возникновения жизнеугрожающего отека у пациента с НАО (отеки лица, шеи, верхних дыхательных путей) единственным доступным средством является трансфузия СЗП (свежезамороженная плазма), содержащая С1-ингибитор.

Если у человека имеют место отеки различной локализации (лицо, конечности), не сопровождающиеся зудом, отсутствует эффект от антигистаминных препаратов и/или глюкокортикостероидов, есть в анамнезе госпитализации в хирургические стационары и/или оперативные вмешательства по поводу острых болей в животе, имеются сведения о подобных проявлениях у кого-либо из членов семьи, — ему необходимо провести диагностику на наличие НАО. Для этого следует выполнить забор крови из вены на определение С3 и С4 компонентов системы комплемента, определение С1-ингибитора. Последним этапом диагностики является мутационный анализ (выявление мутации, характерной для НАО).

Если в кругу ваших знакомых есть женщина, которая столкнулась с непростой жизненной ситуацией (в своей биографии или в судьбе своих близких), пишите нам по адресу lina@tutby.com. Чтобы мы быстрее нашли ваше письмо, укажите в его теме «Героиня нашего времени». Это название нашего проекта, и мы, в отличие от М.Ю.Лермонтова, вкладываем в него не горькую иронию и сожаление, а все наше восхищение, уважение и гордость за женщин, которые живут в нашей стране.

Источник